Neimann-Pickova bolest

Definicija:

Neimann-Pick-ova bolest odnosi se na grupu nasljednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane srži i mozga.

Etiologija:

Deficijentnost enzima sfingomijelinaze nasleđuje se autosomno recesivno i uzrok je deponovanja sfingomijelina i holesterola u lizozomima ćelija retikuloendotelnog sistema mozga.

Klinička slika:

Postoje šest tipova bolesti:

• Tip A – najčešći je oblik bolesti i pojavljuje se već kod rođenja. Simptomi su povećana jetra, žutica i teže oštećenje mozga. Kako bolest napreduje djete je jako hipotrofično, a trbuh veliki, mentalni zaostatak sve veći. Djete ne može da nauči ništa novo, javlja se mišićna hipotonija, sluh i vid slabe, na makuli očnog dna se vidi mrlja boje crvene trešnje u 50% oboljelih. Djete umire prije 4. godine života.
• Tip B – uključuje povećanu jetru i slezinu i respiratorne poteškoće, što se uobičajeno javlja u predtinejdžerskom uzrastu. Mozak nije pod uticajem bolesti. Oboljeli od tipa B imaju malo ili nemaju uopšte neuroloških smetnji i mogu preživeti do kasnog djetinjstva ili odrasle dobi. Ipak, povećanje organa i problemi sa disanjem mogu dovesti do kardiovaskularnih poteškoća i bolesti srca u kasnijoj dobi.
• Tip C i D – mogu se pojaviti u djetinjstvu, tinejdžerskoj ali i odrasloj dobi. Oboljela osoba ima umjereno povećanu jetru i slezinu, ali oštećenje mozga može biti veliko i osoba može imati poteškoće pri pomjeranju glave, hodanju i gutanju i progresivni gubitak sluha i vida. U većini slučajeva neurološki se problemi pojavljuju u uzrastu od 4 do 10 godina. Simptomi ove bolesti mogu uključivati i nedostatak mišićne kordinacije, mentalnu retardaciju, nedostatak mišićne mase, probleme s gutanjem, otežan govor i povećanu jetru i slezenu. Tip C je uvjek smrtonosan. Većina djece umre prije 10. godine ili žive 20. godine života.
• Tip E – oblik tipa B koji se javlja u odrasloj dobi
• Tip F je rijetki oblik tipa B.

Dijagnoza:

Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza. Dijagnoza se potvrđuje nalazom deficita sfingomijelaze u fibrocitima kože, ćelijama koštane srži ili drugih tkiva.

Liječenje:

Ne postoji efikasno liječenje kod tipa A. U liječenju tipa B koristi se presađivanje koštane srži, koje je pokazalo ohrabrujuće rezultate, kao i presađivanje jetre. Kod tipa C i D se preporučuje dijeta da bi se smanjio nivo holesterola. Takođe, lijekovi koji snižavaju nivo holesterola poboljšavaju stanje jetre, ali nemaju uticaja na mozak. Nade za liječenje ove bolesti u budućnosti se polažu u enzimsku supstitucionu terapiju.