Mjesec: listopad 2011.

NAGS
Interna

NAGS

29 listopada, 2011 Dervis Deljo 0

NAGS Definicija: Nedostatak enzima N-acetilglutamat sintetaze je jedan od poremećaja ciklusa ureje. Etiopatogeneza: Poremećaji ciklusa ureje su nasljedni metabolički poremećaji uzrokovani nedostatkom jednog od 6 enzima uključenih u sintezu ureje. Ciklus ureje je niz enzimskih […]

Nefropatska cistinoza
Interna

Nefropatska cistinoza

29 listopada, 2011 Dervis Deljo 0

Nefropatska cistinoza Definicija: Nefropatska cistinoza je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem funkcije gena odgovornog za izlučivanje cistina iz lizosoma. Etiopatogeneza: Lizosomi su malena tjelešca u stanicama u kojima se odvija probava bjelančevina. Razgradnjom bjelančevina oslobađaju […]

Akutna limfoblastna leukemija
Interna

Leukemija

28 listopada, 2011 Dervis Deljo 0

Akutna limfoblastna leukemija Definicija: Kod leukemijia dolazi do poremećaja mehanizama regulacije, što se očituje prekomjernim rastom i bujanjem bijelih krvnih stanica i njihovih stanica prethodnica. Maligne bijele krvne stanice ne izgledaju normalno niti izvršavaju svoju […]

Homocistinurija
Interna

Homocistinurija

28 listopada, 2011 Dervis Deljo 0

Homocistinurija Definicija: Homocistinurija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma aminokiseline metionina. Posljedica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline homocistina u krvi i mokraći oboljelih. Najčešći uzrok homocistinurije je manjak enzima cistationin-ß-sintetaze (CBS), a može biti […]