Hipokalemijska Periodična Paraliza

Definicija:

Hipokalemijska periodična paraliza je kanalopatija uzrokovana nasljednom mutacijom na jonskim kanalima.

Etiopatogeneza:

Hipokalemijska periodična paraliza se nasljeđuje autosomno-dominantno sa mutacijom gena za kalcijumski kanal na hromozomu 1, pa se stoga ova bolest smatra kalcijumskom kanalopatijom. Predstavlja najčešći oblik periodičnih paraliza.

Klinička slika:

Karakterišu je epizode generalizovane mišićne slabosti koje traju od nekoliko sati do dva dana. Učestalost napada je vrlo različita i kreće se od jednog napada godišnje do više napada u toku dana. Tokom paralitičkog ataka vrijednosti kalijuma u serumu padaju ispod 3 mmol/l, što uzrokuje produženu depolarizaciju ćelijskih membrana i posljedičnu mišićnu slabost.

Kod većine bolesnika prvi napad bolesti se javlja prije 16. godine života. Napadi su u početku rijetki, do tridesete godine života postaju sve češći, kada im učestalost pada i, kod manjeg broja bolesnika, čak prestaju poslije 45. godine života. Napadi obično počinju nakon perioda odmora, u noćnim časovima ili u ranim jutarnjim časovima, posebno nakon unosa veće količine ugljenih hidrata. Težina napada se kreće od blage slabosti nogu do generalizovane mišićne slabosti, kada ove osobe nisu u stanju da ustanu iz postelje. Tokom teških napada mišićni refleksi su ugašeni. Srećom, respiratorna muskulatura je, čak i tokom teškim napada, najčešće pošteđena.

Diferencijalna dijagnoza:

U diferencijalnoj dijagnozi treba misliti i na sekundarnu (stečenu) hipokalemijsku periodičnu paralizu kod bolesti udruženih sa hipokalemijom, gdje se terapija zasniva na liječenju osnovnog oboljenja.

Dijagnoza:

Na dijagnozu treba da pomislimo u slučaju podataka o porodičnom ispoljavanju tranzitornih napada slabosti. Napad hipokalemijske periodične paralize se može isprovocirati oralnom (ili i.v.) primjenom glukoze (100 g uz 20 i.j. kristalnog insulina s.c.).

Terapija:

Napadi se mogu brzo prekinuti peroralnom primjenom kalijum hlorida (2-10 grama dnevno). U profilaksi ataka koristi se acetazolamid, inhibitor ugljene anhidraze (250-1000 mg dnevno), ili diuretici koji zadržavaju kalijum (spironolakton).