Distonija

Definicija:

Pod distonijom podrazumjevamo nevoljne pokrete koji nastaju usljed produžene nevoljne kontrakcije mišića koja uzrokuje uvrtanje (odakle i dolazi naziv torziona distonija), repetitivne pokrete i zauzimanje abnormalnog položaja dijelova tijela, uključujući i trup. Kao i sve nevoljne pokrete, distoniju pogoršavaju uzbuđenje i zamor, dok je relaksacija i san ublažavaju.

Etiopatogeneza:

Etiološka podjela podrazumjeva postojanje idiopatske (primarne) i simptomatske (sekundarne) distonije, koje su izazvane različitim poznatim uzrocima (perinatalno moždano oštećenje, encefalitisi, trauma, moždani udar, upotreba različitih lijekova, brojne nasljedne i nenasljedne neurodegenerativne bolesti i dr.).

Klinička slika:

U kliničkoj upotrebi je najčešće klasifikacija zasnovana na dijelu ili dijelovima tijela koji su zahvaćeni distonijom. Fokalne distonije zahvataju samo jedan dio tijela i predstavljaju najčešću formu distonije, deset puta češću od generalizovane distonije.

• Grafospazam  podrazumjeva teškoće koje se javljaju samo pri aktu pisanja, obično kao pretjerano stezanje olovke, fleksija, a nekad i ulnarna devijacija šake, ekstenzija prstiju sa ispadanjem olovke i dr.
• Blefarospazam zahvata orbikularni mišić oka i druge periokularne mišiće, sa nevoljnim kontrakcijama koje u početku djeluju samo kao učestalo treptanje, ali kasnije dominiraju nevoljne toničke, protrahovane kontrakcije (“grčevito zatvaram oči kao da mi je ušla sapunica”). Te kontrakcije mogu biti prisutne u velikom dijelu dana, pa je svaki 10. bolesnik zapravo funkcionalno slijep.
• Tortikolis je fokalna distonija mišića vrata i ramena koja uzrokuje nevoljno skretanje glave u stranu (laterokolis), put naprijed (antekolis) ili unazad (retrokolis).

Distonije dječijeg doba su obično genetski uslovljene, tj. nasljedne. Poznato je više od deset lokusa ili gena čija mutacija izaziva distoniju (prema redoslijedu otkrivanja obilježavaju se kao DYT1, DYT2, DYT3…).

Poseban problem za razumjevanje distonije je izostanak specifičnih neuropatoloških promjena u primarnim distonijama. Nije uočena promjena nekog posebnog moždanog regiona, niti degeneracija neke posebne populacije neurona u CNS-u, što ukazuje da je u osnovi ovog poremećaja funkcionalna abnormalnost ćelija mozga.

Topografska klasifikacija distonija (prema zahvaćenim dijelovima tijela)

• Fokalna: zahvaćen pojedinačni region tijela
• Segmentna: zahvaćeni susjedni dijelovi tijela
• Multifokalna: zahvaćeni nesusjedni dijelovi tijela
• Generalizovana: zahvaćene obje noge i najmanje još jedan dio tijela
• Hemidistonia: zahvaćena polovina tijela (najčešće, simptomatska)

Dijagnoza:

• klinička slika
• genetska analiza

Terapija:

Distonija je izuzetno rezistentna prema farmakološkoj terapiji, dok je hirurška terapija primarno rezervisana za bolesnike sa generalizovanom distonijom, koji nisu reagovali na farmakološku i denervacionu terapiju. Terapija izbora, prije svega kod fokalnih distonija (blefarospazam, tortikolis), je hemodenervacija injiciranjem botulinskog toksina u mišiće zahvaćene distonijom. Botulinski toksin, koga izlučuje Clostridium botulinum, je izuzetno snažan neurotoksin koji izaziva slabost injiciranog mišića putem brze i ireverzibilne blokade neuromišićne transmisije (onemogućava oslobađanje acetil-holina iz presinaptičkog nervnog završetka). Ovaj tip liječenja je isključivo simptomatski i na žalost, tranzitornog djelovanja, pa se bolesnik mora reinjicirati u prosjeku svaka 3 mjeseca.