Biopsijska dijagnostika u neurologiji

Biopsijska dijagnostika u neurologiji ima svoje ograničene indikacije i primjenjuje se samo onda kada prethodne dijagnostičke metode nisu u stanju da identifikuju vrstu patološkog procesa. Najšešće se vrši biopsija perifernih nerava i mišića i to ne samo za otkrivanje neuromišićnih bolesti, već i za sistemske bolesti sa neurološkim komplikacijama. Biopsija mozga i moždanica se mnogo rjedje primjenjuje u neurologiji, a mnogo češće u neurohirurgiji bilo u vidu standardne biopsije i naknadne histološke obrade ili metodom ex tempore u toku operacije. Kod metaboličkih nasljednih ili stečenih bolesti sa neurološkim komplikacijama od koristi mogu biti i rezultati biopsije kože, jetre, sluznice rektuma i drugih organa.

Biopsija skeletnog mišića je od posebnog značaja za otkrivanje inflamatornih miopatija, mišićnih distrofija, metaboličkih miopatija, sekundarnih miopatija u sklopu drugih primarnih bolesti, kao i za utvrđivanje postojanja bolesti vezivnog tkiva i krvnih sudova. U izboru mišića za biopsiju važno je da se ne izabere onaj mišić koji je teško pogođen bolešću, gdje je mišićno zamjenjeno vezivnim i masnim tkivom, ali ni onaj mišić koji je potpuno očuvan.

Histohemija je omogućila jasno razlikovanje dva tipa mišićnih vlakana:

• vlakna tipa 1 (T1; otporna na zamor i bogata u oksidativnim enzimima), koja se histohemijskim procedurama boje svijetlo
• vlakna tipa 2 (T2; brzo kontrahujuća, brzo zamorljiva i bogata u glikolitičkim enzimima), koja se boje tamno

Njihov odnos i distribucija karakterišu pojedine miopatije. Normalan odnos tipova vlakana T1:T2 je 1:2. Predominacija T1 vlakana udružena je sa miopatskim stanjima, a naročito sa genetički determinisanim distrofijama, dok je predominacija T2 vlakana udružena sa bolešću motornog neurona. Selektivna atrofija T2 vlakana je jedna od najčešćih abnormalnosti koje viđamo u mišićnoj patologiji, posebno u bolestima kod kojih je mišićna snaga sekundarno oštećena zbog nemišićnih problema, a prisutna je i kod svih osoba koje su duže vrijeme vezane za krevet. Histohemijskim pregledima se može dokazati odsustvo pojedinih mišićnih enzima (npr. fosforilaza kod McArdleove bolesti),  formiranje depozita glikogena kod glikogenoza ili specifične strukturne izmjene kod kongenitalnih miopatija. Kod Dišenovog oblika progresivne mišićne distrofije odsustvo distrofina u membrani mišićnih vlakana se može dokazati primjenom fluoresceinom obilježenih antitjela na distrofin. Elektronska mikroskopija ima značaja u otkrivanju bolesti koje karakteriše prisustvo inkluzija sa specifičnim karakteristikama, kao i u otkrivanju specifičnih ultrastrukturnih patoloških promjena (npr. u mitohondrijama) koje se ne mogu vidjeti standardnom svjetlosnom mikroskopijom.

Biopsijom perifernog nerva se utvrđuje:

• da li se radi o segmentnoj demijelinizaciji ili aksonalnoj degeneraciji,
• identifikuju se inflamatorne neuropatije
• postavlja se specifična dijagnoza amiloidoze, sarkoidoze, lepre, vaskulitisa, hereditarnih, toksičnih i nekih metaboličkih neuropatija.

Najčešće se vrši biopsija suralnog živca, koji je najpristupačniji i funcionalno najmanje značajan, ali se u rijetkim stanjima čisto motornih neuropatija vrši fascikularna biopsija motornih živaca.

Biopsija mozga i moždanica: Najčešće se indikacija za biopsiju mozga postavlja kod tumorskih promjena čije je priroda nepoznata. Ponekad je potrebno utvrditi stepen malignosti tumora, njegove histološke karakteristike važne za izbor terapijske metode (npr. radiosenzitivnost), kao i napraviti razliku izmedju inflamatornih, granulomatoznih bolesti, u odnosu na benigne i maligne neoplazme mozga i moždanica. Biopsija patoloških promjena mozga ima veliki značaj kod pojedinih oblika encefalitisa (herpes simplex encefalitis), progresivnih degenerativnih bolesti nepoznate etiologije, kao i kod bolesti poznate etiologije, ali sa neočekivanim progresivnim tokom bolesti. Biopsija moždanica je važna metoda u dijagnostici sistemskih bolesti sa inflamatornim promjenama u mozgu (neurosarkoidoza). Biopsija se radi standardnim operativnim neurohiruškim zahvatom ili stereotaksičnom metodom (kanilom pod kontrolom KT-a ili NMR-a).

Biopsija drugih tkiva od značaja za neurološku dijagnostiku primjenjuje se kod neuroloških bolesti koje predstavljaju komplikaciju bolesti drugih sistema. Tako se biopsijom kože mogu dokazati sistemske bolesti vezivnog tkiva, vaskulitisi, kao i neke metaboličke bolesti. Biopsijom rektalne sluznice se može otkriti amiloidoza kao mogući uzrok posebnih oblika bolesti perifernih živaca. Biopsijom jetre utvrđujemo patološke promjene koje mogu ukazati na hepatolentikularnu degeneraciju (Wilsonova bolest).