Interna
asto
Interna
Prader-Willi sindrom
Prader-Willi sindrom Prader Willi sindrom (skraćeno PWS) je naziv za rijedak genetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu (q11-13) nasljeđenom od oca. Nazvan je […]
Dermatologija
Bulozna epidermoliza
Bulozna epidermoliza Nasljedne bulozne epidermolize su skupina bolesti karakteriziranih jakom osjetljivosti kože, a u nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mjehura i rana. Koža je osjetljiva na najmanji pritisak, trljanje i dodir te vrlo lako […]
Neurologija
Pickova bolest
Pickova bolest Definicija: Ovu upečatljivu bolest mozga obilježava cirkumskriptna atrofija mozga (lobarna skleroza). Dolazi u obzir pri diferencijalnoj dijagnozi demencije presenilne dobi. Ipak, u usporedbi s difuznom moždanom atrofijom Alzheimerova tipa, izuzetno je rijetka. Nasljedno […]