bolest
Hurlerov sindrom Hurlerov sindrom ili bolest metabolizma glikoproteina tip I nastaje uslijed deficita enzima -L jod uronidaze. Bolest se nasleđuje autosomno recesivno, a prema težini simptoma razlikujemo tri oblika: blagi srednji teški Prevalenca ovog oboljenja […]
Morbus Hers Morbus Hers ili bolest skladištenja glikogena tip VI je autosomno recesivna bolest u čijoj osnovi leži nedostatak jetrene fosforilaze, pa dolazi do zadržavanja glikogena u jetri. Genetski uzrok leži u nedostatku gena 16q12-P13. […]
Morbus McArdle A- normalno mišićno tkivo B- McArdle bolest Morbus McArdle predstavlja deficit miofosforilaze, a u osnovi bolesti leži poremećaj skladištenja glikogena. Bolest je prvi put opisana od strane pedijatra Brian McArdle 1951 godine. […]
Glikogen Andersonova bolest ( Morbus ANDERSON ili amilopektinoza ) nastaje uslijed nedostatka enzima amilo 1,4-1,6-transglukozidaze. Koji inače pretvara one 1,4 u 1,6 glukozidne veze. Kako tog enzima nema onda je i molekula glikogena abnormalna tj. […]
Copyright © 2018 | WWW.ZDRAVLJE.EU