Homocistinurija Definicija: Homocistinurija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma aminokiseline metionina. Posljedica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline homocistina u krvi i mokraći oboljelih. Najčešći uzrok homocistinurije je manjak enzima cistationin-ß-sintetaze (CBS), a može biti […]
Pickova bolest Definicija: Ovu upečatljivu bolest mozga obilježava cirkumskriptna atrofija mozga (lobarna skleroza). Dolazi u obzir pri diferencijalnoj dijagnozi demencije presenilne dobi. Ipak, u usporedbi s difuznom moždanom atrofijom Alzheimerova tipa, izuzetno je rijetka. Nasljedno […]
Definicija Creutzfeldt-Jakobova bolest je rijetka, degenarativna bolest mozga. Ukoliko se javi kod goveda zove se bovina spongiformna encefalopatija ili bolest kravljeg ludila, a ukoliko kod čovjeka onda se zove Creutzfeldt-Jakobova bolest. Etiopatogeneza Većina slučajeva je […]
Insomnija Fatalna obiteljska insomnija (FFI, prema engl. falal familial insomnia) je brza progresivna autosomna dominantna bolest srednje i kasnije dobi, obilježena upornom insomnijom, hiperaktivnošću simpatikusa i drugim autonomnim i endokrinim poremećajima, dizartrijom i sistemskim motornim […]
Copyright © 2018 | WWW.ZDRAVLJE.EU