Godina: 2009.
Ataksija-teleangiektazija
To je autozomno-recesivna nasljedna bolest karakterstična po progresivnoj cerebelarnoj ataksiji, očnim i kutanim teleangiektazijama, čestim i hroničnim infekcijama, a nisu rijetke ni endokrinopatije. Kod ove bolesti IgA i IgE su sniženi, pojedinačno ili skupa, što […]
Vitamin B2 (riboflavin)
Termostabilni dio kompleksa B vitamina. Djeluje kao koenzim u oksidacijsko- redukcijskim procesima enzima respiratornog lanca. Neophodan je za pravilan rast. Rijedak je deficit riboflavina bez deficita ostalih komponenti kompleksa B. Izvor: mlijeko, sir, jaja, riba, […]
Laronov sindrom
Koncentracije STH u plazmi su izrazito visoke, ali, nivo IGF-a (somatomedina) je nizak kako bazalno, tako i nakon stimulacije. U osnovi je defekt receptora na ćelijama jetre i bubrega za STH. Nakon davanja hormona […]