Hipotireoza

Označava deficitarnu sekreciju hormona štitnjače. Uz IDDM najčešće je endokrino oboljenje dječijeg doba. Prema razdoblju nastanka hipotireoza razlikuje se: stečena i konatalna

Stečena	Konatalna
– autoimuni tireoiditis (Hashimoto)	– razvojne anomalije (aplazija, hipolazija, ektopija)
– tireoidektomija	– dishormogeneze
– jatrogena (tireostatici. J131)	– upotreba tireostatika u trudnoći
	– endemski kretenizam
	– sekundarna i tercijarna (hipotalamohipofizarni poremećaj)

Konatalna hipotireoza

Javlja se porodično ili sporadično i to sa strumom ili bez.. 80-90% slučajeva uzrokovano je razvojnim anomalijama, koje su opet 3-4 puta češće kod djevojčica.

Poremećaji u sintezi, sekreciji i djelovanju tireoidnih hormona su autosomno recesivno nasljedne bolesti. Nazivaju se dishormogeneze a uzrok su 10-15% svih kongenitalnih hipotireoza. To su nereaktivnost štitnjače na TSH, nemogućnost akumulacije joda, defekt organifikacije (najčešći), defekt spajanja, defekt dejodnacije, stvaranje abnormalnog tireoglobulina, nemogućnsot razlaganja tireoglobulina i izlučivanja hormona, periferna neosjetljivost na tireoidne hormone.

Klinička slika

Hipotireoidno novorođenče je često preneseno i nešto veće porođajne mase. Tjelesna dužina i obim glave su uredni. Dijete mnogo spava, rijetko plače, i oskudne spontane motorike. Tjelesna temperatura je obično subnormalna. Opstipacija je redovan nalaz kao i bradikardija.

Lice je grubo, tupog izraza (miksedem), čelo je naborano, niske linije kosmatosti.

Jezik je miksedematozan, prevelik za usta, te viri iz njih.

Korijen nosa je udubljen, širok, nosni otvori okrenuti prema gore.

Sisanje i gutanje su otežani, disanje je čujno a glas hrapav i promukao.

Vrat je kratak i debeo pa se glava doima kao nasađena na trup.

Šake su široke, prsti debeli i kratki.

Tonus muskulature je oslabljen.

Trbuh je velik a često se vidi i umbilikalna hernija.

Ovisno o stepenu hormonske deficijencije simptomi su često nepotpuni. Zato se bolest obično ne prepozna prije kraja prvog ili drugog mjeseca života što je prognostički loše, početak terapije kasni, te nastaje zaostatak u psihomotornom razvoju djeteta. Kasni i denficija, rast prestaje a mentalni razvoj je usporen do idiotije.

Dijagnoza

Nivo T4 je snižen, a T3 snižen ili normalan dok je TSH visokih vrijednosti.

U nedostatku hormonalne dijagnostike ili kao njena dopuna, veoma je uočljivo zakašnjelo pojavljivanje epifizarnih jezgara osifikacije. Na osnovu toga se može odrediti i u kom je periodu intrauterinog razvoja nastao deficit hormona. Kod djece rođene u terminu prisutne su distalna jezgra femura i proksimalna jezgra tibije. Ukoliko nedostaju ili su nepravilne ili fragmentirane, postoji deficit tireoidnih hormona. Scintigrafijom se kod razvojnih anomalija može odrediti tačna lokalizacija žlijezde (ako je ima).

EKG pokazuje bradikardiju i nisku voltažu. Anemija se vida redovno, a vrijednosti holesterola nisu povišene kod djece do 2 godine starosti.

Program sistematskog traganja za konatalnom hipotireozom-screening. Izvodi se u cilju što ranijeg otpočinjanja terapije a da bi se spriječio mentalni deficit. Zbog značajnih efekata i relativno jeftinog izvođenja, u razvijenim zemljama izvodi se na svoj živorođenoj novorođenčadi. Radioimunološki se određuje nivo T4 i TSH iz osušene kapi krvi koja se uzima na filterpapir. Iz istog uzorka radi se screening i na fenilketonuriju.

Stečena hipotireoza

Ako se hipotireoza javi kasnije, simptomi su blaži. Uočava se prije svega veliki deficit u rastu, dozrijevanju kostiju i nicanju zuba, a kasnije zaostatak i u polnom razvoju.

Koža je suha, perutava, djeca ne podnose hladnoću, imaju opstipaciju, slabost muskulature, debljaju se, sporo se kreću i reaguju.

Ako se bolest javi nakon navršene 2. godine života nema mentalne zaostalosti.

Nivo hormona štitnjače je snižen a TSH povišen, ali, ako je hipotireoza sekundarna ili tercijarna, TSH je snižen.

Terapija hipotireoze

Cilj terapije je dovesti pacijenta u eutireoidno stanje.

Peroralno se daje sintetski T4 (L-tiroksin, Vobenol). Pošto se najveći dio T3 sintetiše iz T4, ovim načinom terapije zadovoljene su i potrebe za T3. Doza je u prvih 6 mjeseci života 50/µg/24 sata a kasnije se postepeno povećava do 150 µg/24 sata. Kod starije djece doza je prosječno 4 µg/kg tjel. mase.

Terapija se započinje sa 1/2 izračunate doze, da bi se nakon 2-3 nedjelje prešlo na punu dozu. Iznimak je kongenitalna hipotireoza, gdje terapiju počinjemo punom dozom, i nivo hormona održavamo na gornjoj granici da bi se smanjio efekat deficita hormona na razvoj nervnog sistema. U dojenčadi sa kongenitalnom hipotireozom mjesecima ostaje visok nivo TSH i pored dovođenja u eutireoidno stanje nivoa T3 i T4.

Diskutabilno je koja je kritična dob do koje je neophodno otpočeti supstitucionu terapiju konatalne hipotireoze da bi se postigao optimalan mentalni razvoj. U posljednjih par godina smatra se da je to kraj 1. mjeseca života, ali najnovija istraživanja pokazuju, da čak i ako je terapija otpočela unutar ovog kritičnog intervala, moguća je pojava poremećaja opisanih kao minimalna cerebralna disfunkcija.