Aneuploidije – poremećaj broja hromozoma

To su pojave nenormalnog broja hromosoma. Najčešće su posljedica razdvajanja zigotnog para hromozoma u toku mejoze pri čemu jedan gamet dobija hromozom više, a drugi hromozom manje pa se i same promjene manifestuju kao trisomije i monosomije. Međutim ima i drugih vrsta promjena broja hromosoma.

Relativno je česta pojava i pretpostavlja se da na nju utiču životno doba trudnice, infekcije i djelovanje raznih vrsta zračenja (pogotovo rentgensko zračenje). Češća je pojava na polnim hromosomima.

Aneuploidije na somatskim hromosomima

Monosomije na somatskim hromosomima su inkopatibilne sa životom pa tako se samo ispoljavaju trisomije i opisane su tri najčešće:

Trisomija 21 – Downow sindrom – mongolizam

Bolest se dovodi u vezu sa životnim dobom majke (preko 30 godina). Promjene daju karakterističnu morfološko funkcionalnu sliku:

• kose oči
• zdepast rast
• mentalna zaostalost
• ponekad je prate promjene u razvoju srca i na digestivnom aparatu

Trisomija 21 je nekad udružena sa trisomijom na 15 paru ali se slika manifestuje isto kao i sama trisomija 21.

Trisomija 13

Karakteriše se:

• polidaktilija
• zečija usna
• kolobom na očima

Završava smrtno u toku prve godine života

Trisomija 18

Uzrok su razne teratogene promjen. Završava smrtno u toku prvih mjeseci života.

Aneuploidije na polnim hromosomima

XXY – Klineferterov sindrom

Po genitalijama je muško, ima atrofične testise, azospermija, smanjeno lučenje 17-ketosteroida, povećan sadržaj gonadotropina u mokraći, a nekada znaci ginekomastije i lak stepen mentalne zaostalosti.

Opisani su i specijalni slučajevi klineferterovog sindroma tipa XXXY i XXXXY, sa sličnim simptomima kao i kod XXY. Pored toga opisani su i slučajevi XXY bez na prvi pogled uočljivih patoloških znakova. Interesantno je reći da je višak X hromosoma u spermijima inkopatibilan sa životom tih ćelija (to je vjerovatno funkcija zaštite).

Barovo tjelašce – javlja se u svim ćelijama gdje ima više od jednog x hromosoma tako da ga imamo kod zdravih žena i kod XXY muškaraca, a nekada se pojavljuju dva što znači da ga imamo i kod XXX i više žena kao i kod XXXY muškaraca. Predstavljeno je u vidu zgusnutog hromatina uz jedarnu membranu.

X0 – Turnerov sindro

Žene, nerazvijene dojke, razmaknute bradavice, uterus i jajanici nerazvijeni, primarna amenoreja, nizak stas, intiligencija obično očuvana.

XXXX

Žene, Većinom imaju normalno potomstvo, vrlo rijetko postoji mentalna retardacija.

XYY

Muškarci skloni devijatnom ponašanju. Većinom imaju normalno potomstvo.

Y0, YY

Inkompatibilno sa životom

Morfološke promjene na hromosomima

Filadelfija hromosom 22

Delecija gornjeg dijela 22. Hromosoma – hronična mijeloidna leukemija.