
Hunterov sindrom ili lizosomska bolest nakupljanja ili mukopolisaharidoza tip II je bolest koja jako brzo napreduje i dovodi do teškog invaliditeta i skraćenog životnog vijeka u gotovo svih oboljelih. Sindrom je dobio ime po Škotskom liječniku Charlesu A. Hunteru (1873-1955), koji ga je prvi opisao 1917.
Patogeneza:
To je nasljedno oboljenje (X-vezano recesivno) i prvenstveno oblijevaju muškarci. U osnovi nastanka Hunter sindroma imamo nakupljanje glukozaminoglikana u stanicama zbog nedostatka ili odsutnost enzima jod-uronid-sulfat sulfataza (I2S). Nakupljanje ometa rad zahvaćenih stanica i organa u tijelu, dovodeći do poremećaja funkcije i do niza ozbiljnih simptoma.
Klinička slika:
- posebne crte lice
- velika glava
- kašnjenje u razvoju
- problemi na nivou CNS-a
Simptomi zavise od stepena težine bolesti.
Dijagnoza:
- Nalaz urina (višak glikoproteina koji se izlučuju u mokraći
- mjerenje nivo enzima jod-uronid-sulfat sulfataze
- Prenatalna dijagnoza je dostupna mjerenjem enzimske aktivnosti jod-uronid-sulfat sulfataze u amnionskoj tekućini ili u horionskim resicama.
Terapija:
Liječenje je veoma teško. Zbog prirode bolesti, a zbog nedostataka zaista učinkovitog tretmana, važno je naglasiti potrebu za opsežnim palijativnim oblikom liječenja protiv različitih simptoma. Njihov cilj je smanjenje e propadanja mnogih tjelesnih funkcija. Hirurgija i psihijatrija često imaju ključnu ulogu u liječenju. Presađivanje koštane srži daje određene pozitivne rezultate, ali zbog velikog broja štetnih efekata sve se manje primjenjuje.
Be the first to comment