Hunterov sindrom

Hunterov sindrom
Hunterov sindrom
Hunterov sindrom
Hunterov sindrom

Hunterov sindrom ili lizosomska bolest nakupljanja ili mukopolisaharidoza tip II je bolest koja jako brzo napreduje i dovodi do teškog invaliditeta i skraćenog životnog vijeka u gotovo svih oboljelih. Sindrom je dobio ime po Škotskom liječniku Charlesu A. Hunteru (1873-1955), koji ga je prvi opisao 1917.

Patogeneza:

To je nasljedno oboljenje (X-vezano recesivno) i prvenstveno oblijevaju muškarci. U osnovi nastanka Hunter sindroma imamo nakupljanje glukozaminoglikana u stanicama  zbog nedostatka ili odsutnost enzima jod-uronid-sulfat sulfataza (I2S). Nakupljanje ometa rad zahvaćenih stanica i organa u tijelu, dovodeći do poremećaja funkcije i do niza ozbiljnih simptoma.

Klinička slika:

  • posebne crte lice
  • velika glava
  • kašnjenje u razvoju
  • problemi na nivou CNS-a

Simptomi zavise od stepena težine bolesti.

Dijagnoza:

  • Nalaz urina (višak glikoproteina koji se izlučuju u mokraći
  • mjerenje nivo enzima jod-uronid-sulfat sulfataze
  • Prenatalna dijagnoza je dostupna mjerenjem enzimske aktivnosti jod-uronid-sulfat sulfataze u amnionskoj tekućini ili u horionskim resicama.

Terapija:

Liječenje je veoma teško. Zbog prirode bolesti, a zbog nedostataka zaista učinkovitog tretmana, važno je naglasiti potrebu za opsežnim palijativnim oblikom liječenja protiv različitih simptoma. Njihov cilj je smanjenje e propadanja mnogih tjelesnih funkcija. Hirurgija i psihijatrija često imaju ključnu ulogu u liječenju. Presađivanje koštane srži daje određene pozitivne  rezultate, ali zbog velikog broja štetnih efekata sve se manje primjenjuje.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.