Udno-pojasne mišićne distrofije

Udno-pojasne mišićne distrofije
Udno-pojasne mišićne distrofije
Udno-pojasne mišićne distrofije
Udno-pojasne mišićne distrofije

Definicija:

Udno-pojasne mišićne distrofije su heterogena grupa progresivnih miopatija kod kojih je prisutna hipotrofija i slabost primarno mišića ramenog i karličnog pojasa, a uz uvijek očuvanu muskulaturu lica i relativno benigni tok (2-3 decenije do gubitka sposobnosti hoda).

Etiopatogeneza:

Većinom se nasljeđuju po autozomno recesivnom tipu a rijeđe po autozomno dominantnom tipu.

Klinička slika:

Mišićna slabost se ispoljava u oba pola, sa početkom od kraja prve do četvrte decenije života. Najveći broj mutiranih gena koji dovode do fenotipa udno-pojasne mišićne distrofije kodiraju za bjelančevine sarkoleme, te se UPMD nazivaju i sarkoglikanopatije, mada postoje i entiteti gdje proteini odgovornih gena nisu vezani za membranu.

Dijagnoza:

  • klinička slika
  • EMG
  • Genetska analiza

Terapija:

  • Anabolici
  • Fizikalna terapija
  • Simptomatska terapija

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.