Definicija:
Udno-pojasne mišićne distrofije su heterogena grupa progresivnih miopatija kod kojih je prisutna hipotrofija i slabost primarno mišića ramenog i karličnog pojasa, a uz uvijek očuvanu muskulaturu lica i relativno benigni tok (2-3 decenije do gubitka sposobnosti hoda).
Etiopatogeneza:
Većinom se nasljeđuju po autozomno recesivnom tipu a rijeđe po autozomno dominantnom tipu.
Klinička slika:
Mišićna slabost se ispoljava u oba pola, sa početkom od kraja prve do četvrte decenije života. Najveći broj mutiranih gena koji dovode do fenotipa udno-pojasne mišićne distrofije kodiraju za bjelančevine sarkoleme, te se UPMD nazivaju i sarkoglikanopatije, mada postoje i entiteti gdje proteini odgovornih gena nisu vezani za membranu.
Dijagnoza:
- klinička slika
- EMG
- Genetska analiza
Terapija:
- Anabolici
- Fizikalna terapija
- Simptomatska terapija
Be the first to comment