U zahvaćenih muškaraca distalni i zbirni kanalići ne odgovaraju na vazopresin zbog X vezani nefrogeni dijabetes insipidus, a varijabilna izražajnost postoji u heterozigotnih žena.
Klinička slika
Zahvaćene osobe izlučuju velike količine hipotone mokraće, čak i onda kad su osmolalnost plazme i koncentracija vazopresina visoke. Poliurija, polidipsija i hipertonična dehidracija nakon ograničenja unosa tekućine nastaju zbog bubrežne tubularne neosjetljivosti npr vazopresin.
Pomanjkanje odgovora na vazopresin u ovom je poremećaju posljedica mutacija koje oštećuju funkciju vazopresinskih receptora.
Ostali nasljedni tubularni defekti, kao što su mladenačka nefronoftiza, medularna cistična i policistična bolest, cistinoza i prirođena ili stečena kronična opstrukcija mokraćnog sustava također mogu uzrokovati vazopresin-neosjetljivi (nefrogeni) dijabetes insipidus; ali u ovim su sindromima isto tako prisutne osebujnost osnovne bolesti.
Zahvaćena dojenčad lako postaje dehidrirana, hipernatrijemična i hipertermična pa se mogu razviti oštećenja središnjeg živčanog sustava, uključujući mentalamu retardaciju. Ako nema dehidracije, ukupna je funkcija bubrega uredna.
Na intravenskoj su urografiji bubrežne nakapnice, mokraćovodi i mjehur prošireni, kao i u svim oblicima insipidnog dijabetesa, zbog obilne diureze.
Liječenje
Peroralna je hidracija obično dovoljna, osim u ranom dojenačkom razdoblju, kad mogu biti potrebne hipotone parenteralne tekućine.
Vazopresin i njegovi sintetski analozi nisu učinkoviti, ali diuretici, kao što je hidroklorotiazid, snizuju poliuriju. Ovaj lijek inhibira reapsorpciju NaCl u distalnom zavijenom tubulu te snižava proizvodnju slobodne vode.
Osim toga, hidroklorotiazid izaziva diurezu i smanjenje vanstaničnog volumena tekućine pa potiče reapsorpciju NaCl i vode u proksimalnom tubulu i ograničava njihov odlazak u Henleovu petlju. Ograničenje natrija povećava mu učinak.
Be the first to comment