Emeri-Drajfusova mišićna distrofija

7 siječnja, 2012 Dervis Deljo Neurologija 0
Emeri-Drajfusova mišićna distrofija
Emeri-Drajfusova mišićna distrofija
Emeri-Drajfusova mišićna distrofija
Emeri-Drajfusova mišićna distrofija

Etiologija:

Ova bolest se nasljeđuje recesivno vezano za X hromozom, ali i po autozomno dominantnom i po autozomno recesivnom tipu.

Klinička slika:

Bolest karakteriše slabost i hipotrofija prvenstveno humeralne i peronealne grupe mišića, rane kontrakture, koje čak mogu prethoditi mišićnim slabostima i kardiomiopatija. Tokom napredovanja bolesti slabost se ispoljava i na proksimalnim udno-pojasnim mišićima. Posebno je izražena kardiomiopatija sa naglo nastalim poremećajima srčanog ritma.

Dijagnoza:

  • klinička slika
  • CPK
  • EMG
  • Genetska analiza

Liječenje:

  • anabolici
  • fizikalna terapija
  • simptomatska terapija

Related Articles

Politrauma
Hirurgija

Politrauma

17 studenoga, 2011 Dervis Deljo Hirurgija 0

Definicija: Politraume su ozljede koje zahvaćaju najmanje dva različita organa ili sistema. Multipla trauma zahvaća isti organski sistem, ali na više mjesta. Hitni postupci: provjeriti da li unesrećeni diše da li ima puls da li […]

Cutis Laxa
Dermatologija

Cutis Laxa

30 listopada, 2011 Dervis Deljo Dermatologija 0

Cutis Laxa Definicija: Cutis Laxa ili Elastolysis je nasljedna bolest karakterizirana mekom, neelastičnom kožom koja je prevelika za plohu koju pokriva pa visi u naborima. Patogeneza: Imamo dva oblika: nasljedna (dominantni i recesivni oblik) i […]

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.