Wilsonova bolest
Neurologija

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest Definicija: Wilsonova bolest (WB) ili hepatolentikularna degeneracija je rijetka autosomno-recesivna nasljedna bolest, koja nastaje usljed mutacija u genu na hromozomu 13, koje uzrokuju teške promjene u homeostazi bakra. Etiopatogeneza: Jedan oboljeli na 50000 […]

Hipokalemijska periodična paraliza
Neurologija

Hipokalemijska Periodična Paraliza

Hipokalemijska periodična paraliza Definicija: Hipokalemijska periodična paraliza je kanalopatija uzrokovana nasljednom mutacijom na jonskim kanalima. Etiopatogeneza: Hipokalemijska periodična paraliza se nasljeđuje autosomno-dominantno sa mutacijom gena za kalcijumski kanal na hromozomu 1, pa se stoga ova […]

Pickova bolest
Neurologija

Pickova bolest

Pickova bolest Definicija: Ovu upečatljivu bolest mozga obilježava cirkumskriptna atrofija mozga (lobarna skleroza). Dolazi u obzir pri diferencijalnoj dijagnozi demencije presenilne dobi. Ipak, u usporedbi s difuznom moždanom atrofijom Alzheimerova tipa, izuzetno je rijetka. Nasljedno […]