Nefropatska cistinoza Definicija: Nefropatska cistinoza je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem funkcije gena odgovornog za izlučivanje cistina iz lizosoma. Etiopatogeneza: Lizosomi su malena tjelešca u stanicama u kojima se odvija probava bjelančevina. Razgradnjom bjelančevina oslobađaju […]
Homocistinurija Definicija: Homocistinurija je nasljedna metabolička bolest uzrokovana poremećajem metabolizma aminokiseline metionina. Posljedica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline homocistina u krvi i mokraći oboljelih. Najčešći uzrok homocistinurije je manjak enzima cistationin-ß-sintetaze (CBS), a može biti […]
Prader-Willi sindrom Prader Willi sindrom (skraćeno PWS) je naziv za rijedak genetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu (q11-13) nasljeđenom od oca. Nazvan je […]
Copyright © 2018 | WWW.ZDRAVLJE.EU