Glikogenska bolest odlaganja srca (Pompeova bolest) Cor Tip II
To je jedna od varijanti deponovanja glikogena sa nagomilavanjem glikogena u miokardu a manje u skeletnim mišićima. Ovo je hereditarno oboljenje. U osnovi je poremećen metabolizam ugljenih hidrata usljed nedostatka enzima α 1-4 glukuronidaze u lizozomima. Bolest je rijetka, opisano je svega 100 slučajeva. Klinička slika bolesti
Izražena je slabost, bljedoća, anoreksija, povraćanje, slabo napredovanje u težini, veliki jezik, mlitava muskulatura.
Rendgenski je prisutna kardiomegalija
Terapija je bezuspješna (pokušani sa anabolici).
Be the first to comment