- Guthrie test
Skrining test na fenilketonuriju se radi u cilju ranog otkrivanja oboljenja, a u cilju što ranijeg početka terapije.
Rano dijagnosticiranje i rana primjena terapije spriječavaju oblik mentalne retardacije koji moraju biti identificirani i za koje pravilan tretman mora biti pokrenut u prvih nekoliko dana života, odnosno ako se ne primjeni rana terapija dijete će oboliti od nepovratnog oštećenja mozga i dolazi do mentalne retardacije.
Testovi za skrining na fenilketonuriju
U upotrebi su test inhibicije bakterijskog rasta po Guthrieu, fluorometrijsko i enzimatsko-kolorimetrijsko (Quantase) određivanje koncentracije fenilalanina. U novije vrijeme koristi se i tandemska spektrometrija masa. Granična normalna vrijednost jest 4 (Guthrie test) odnosno 2 mg/dL (fluorometrijski i enzimatsko-kolorimetrijski).
Pri uzimanju uzorka dijete treba biti starije od 48 sata (ako se primjenjuje Guthrie test bolje 72 sata), a po mogućnosti mlađe od 7 dana. Bitno je da dijete prethodno jede barem 48 sati.
Pouzdanost testa (senzitivnost i specifičnost) je odlična. Broj lažno negativnih rezultata ovisi o dobi djeteta i normalnoj graničnoj vrijednosti. Nakon 48h uz graničnu vrijednost 4 mg/dL je oko 0.15%.
Broj lažno pozitivnih uz graničnu vrijednost 4mg/dL je 1: 3300, a uz graničnu vrijednost od 2 mg/dL oko 1:1000.
Fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest do koje dolazi zbog nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaza. Enzim je nužan za pretvorbu aminokiselina fenilalanin u tirozin. Kada u tijelu nema enzima, dolazi do nakupljanja fenilalanina koji prelazi u fenilketone, koji se mogu otkriti u urinu.
Ako se fenilketonurija otkrije dovoljno rano kod novorođenčeta, dolazi do potpuno normalnog razvoja mozga, ali samo uz pomoć posebne dijete (koja sadrži vrlo malo fenilalanina) do kraja života. Sva novorođena djeca se testiraju na bolest uz pomoć posebnog testa (Guthrie test)
predivan sajt