Mutacija, genetske greške i selekcija

Obično se genske greške selektuju tako da je manje oboljelih jer su ili inkopatibilni sa životom ili se javljaju druge promjene u vidu sterilnosti i slično.

Međutim ponekad se selekcija uspostavlja u smislu povećanja procenta oboljelih u stanovništvu i za to imamo primjer bolesti – srpasta anemija od koje u afrci boluje 40% stanovništva, a uzrok pojavi je povećana otpornost prema malariji kod oboljelih.

Mutacija (lat. mutatio – promjena, zamjena) je promjena nasljedne informacije jednog organizma uzrokovane promjenom redoslijeda heterocikličnih baza ili broja hromosoma, koja nije uzrokovana segregacijom ili rekombinacijom. Ovaj pojam se stoga odnosi samo na jedan dio svih mogućih hromosomskih aberacija. Mutacijom dolazi do promjene nasljedne informacije DNK i kao posljedica toga mogu se pojaviti promjene u pojedinačnim obilježjima (fenotip). Organizam s mutacijom se naziva mutantom.

Nasljedne bolesti

Bolesti koje nastaju po nasljednoj osnovi mogu se podijeliti u dvije grupe:

1. bolesti koje nastaju kao posljedica promjena na hromosomima
2. bolesti koje su posljedica promjene gena (mutacija gena)

Nasljedne bolesti zbog promjena na hromosomima

Najčešće vrste promjena na hromozomima su:

• aneuploidije (promjena broja hromosoma)
• translokacija, inverzija i delecija (morfološke promjene na hromosomima)