- Ichthyosis congenita gravis (tip I)
Definicija:
Ichthyosis congenita gravis (tip I) je letalni oblik generaliziranih nasljednih poremećaja orožnjavanja.
Patogenez:
Oboljenje se nasljeđuje autosomno recesivno. Poremećena je sinteza keratina, pa umjesto α-keratina nastaje β-keratin koji se inače nalazi u koži reptila i ptičjem perju.
Klinička slika:
Dijete se najčešće rađa mrtvo. Cijelo tijelo je prekriveno debelim rožnatim pločama koje deformiraju lice i uzrokuju kontrakture udova.
Dijagnoza:
Dijagnozu postavljamo na osnovu kliničke slike.
Be the first to comment