Ochronosis

Ochronosis
Ochronosis
Ochronosis
Ochronosis

Definicija:

Ohronoza (ochronosis, alkaptonuria) je rijetka bolest koja se karakteriše genetskim poremećajem metabolizma aminokiseline tirozina.

Etiopatogeneza:

Usljed nedostatka enzima oksidaze homogentizinske kiseline dolazi do poremećaja u razgradnji tirozina, pa se povećava količina homogentizinske kiseline, koja se deponuje u vezivno i hrskavičavo tkivo, pri čemu se javlja crnoplavičasta pigmentacija hrskavice. Pigment ohronoze je smeđ, obično otopljen ili zrnat, po sastavu protein. Ohronoza je bolest koja se primjećuje jedino ako zahvati površne hrskavice koje onda mogu prosijavati kroz kožu sivoplavom bojom (rebarne hrskavice, nos i usne školjke).

Klinička slika:

Za bolest je karakterističan slijedeći trijas simptoma:

  • dishromija fotoeksponiranih područja (ohronoza)
  • oštećenja zglobova
  • pojava tamno prebojenog urina (alkaptonurija).

Dishromije su naročito izražene na koži lica, na obrvama, ušnim školjkama, dlanovima i tabanima, leđima i usnama, a imaju izgled plavkastocrnih pjega. Pjege su posljedica prosijavanja pigmenta deponovanog u tkivima. Nokti su sivkaste boje. Promjene na zglobovima su praćene jakim bolovima i destrukcijom hrskavica. Izlučeni urin poslije dužeg stajanja postaje smeđe-crn. Bolest je doživotna, ograničava aktivnosti bolesnika, ali životni vijek nije skraćen.

Dijagnoza:

Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda bolesnika, laboratorijskog i histološkog nalaza.

Liječenje:

Nema specifične terapije. Važne su dijetalne mjere (ograničenje fenilalanina i tirozina). Daju se farmakološke doze vitamina C. Primjenjuju se i nesteroidni antireumatici, kineziterapija i nekad hirurška korekcija promjena na zglobovima.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.