Kostmannov sindrom (ili teška kongenitalna neutropenija, autosomno recesivni tip 3 (SCN3) i Kostmannova bolest), je rijetka autosomno recesivni oblik hronična neutropenije.
Bolest je nazvana po švedskom liječniku Rolfu Kostmannu koji ju je prvi opisao 1956.g. Bolest se može nasljeđivati i kao autosomna dominantna.
Poznato je da bolest uzrokuje oštećenje gena na prvom hromosomu (1p35-p34.3) koji kodira receptor za faktor koji stimulira koloniju granulocita (granulocyte colony-stimulating factor receptor – GCSFR). Ovaj faktor je kritičan za normalnu stimulaciju koštane srži da proizvodi granulocite (neutrofile).
Be the first to comment