Međunarodni dan rijetkih bolesti

Međunarodni dan rijetkih bolesti ove godine pod sloganom “Rijetki, ali jednaki” obilježava se 28. februara u cijelom svijetu.

Tim povodom u Sarajevu će u organizaciji Ministarstva zdravstva FBiH biti održan simpozij o rijetkim bolestima 3. marta, na kojem će stručnjaci razmijeniti mišljenja i saznanja o rijetkim bolestima.

Kako je Feni kazala prof.dr. Halima Resić, šefica Klinike za hemodijalizu pri Kliničkom centru Univerziteta u Sarajevu (KCUS), BiH još nema registar rijetkih bolesti.

„Ne postoji zajednički registar rijetkih bolesti, a na tome bi tek trebalo početi raditi. Rijetke bolesti još su za nas nepoznanica“, dodala je Resić.

Ona je za primjer navela Fabrijevu bolest koja je genetski poremećaj koji uzrokuje manjkavost lizosomskog enzima alfa-galaktozidaze A (alfa-gal A), kazavši da takvih slučajeva u regionu ima najviše Slovenija.

Morbus Fabry je genetski uvjetovana nasljedna bolest, a do nje dolazi usljed promjene na x-hromozomu, koja se može unaprijed ustanoviti, jer se pojavljuje uvijek po istom principu, zbog čega je i važna rana detekcija ove bolesti, a svi koji su je imali završili su na hemodijalizi, ističe Resić.

U rijetke bolesti ubrajaju se i one bolesti koje se javljaju kod manje od jednog na 2.000 stanovnika. Postoje i one “vrlo rijetke” bolesti, koje pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje.

Oko 80 posto rijetkih bolesti se genetski nasljeđuje i većina oboljelih su djeca. Većina su ozbiljne, hronične, multiorganske i progresivne bolesti, nerijetko i smrtonosne. Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili pod hemijskim i radijacijskim uticajem.

Usljed malog broja medicinskih eksperta, koji se bave tematikom rijetkih metaboličkih bolesti, saznanja su također nedovoljna, a i terapija je vrlo skupa i mnogima nedostupna ili čak niti ne postoji. Briga o takvim pacijentima također je vrlo slaba i nedovoljna, te se takve bolesti često zovu i “bolesti siročadi” (orphan diseases), a lijekove kojima ih liječimo “lijekovi siročadi” (orphan drugs).

Pacijenti i njihove familije su vrlo često i bukvalno “siročadi” zdravstvenog sistema, jer se dijagnostika obavlja uglavnom u inostranstvu, a novaca za liječenje takvih bolesnika u našoj zemlji, nažalost, nema.