Sindrom Maroteaux-Lamy

Definicija:

Maroteaux-Lamy sindrom (također poznat kao “Mucopolysaccharidosis tip VI” je oblik mukopolisaharidoze uzrokovan nedostatkom enzima arylsulfatase B (ARSB). Ime je dobio po  Pierre Maroteaux i Maurice Lamy.

Klinička slika:

Djeca s MPS VI Maroteaux-Lamy sindromom, uobičajeno imaju normalan intelektualni razvoj ali i mnoge  simptome kao u Hurler sindrom. Uzrokovan je nedostatkom enzima N-acetylgalactosamine 4-sulfataza. Maroteaux-Lamy sindrom ima promjenjiv spektar teških simptomima. Neurološke komplikacije uključuju prekrivenu rožnicu, gluhoća, zadebljanje dure (membrana koja okružuje i štiti mozak i leđnu moždinu), i bol uzrokovanu komprimiranim ili traumatiziranim živcima i živčanim korijenima.

U slučaju enzimskog deficita glikoproteini tj. njihovi intermedijeri se skupljaju u povećanim količinama u organizmu i uzrokuju različite vrste poremećaja. Osim toga ti intermedijeri se povećano luče mokraćom.

Dio tih poremećaja izazvan je povećanim prisustvom intermedijera u određenom prostoru  Drugi dio je izazvan nepostojanjem određeni glikoproteina u sastavnim djelovima ćelija i tkiva. Uglavnom su kod poremećaja metabolizma glikoproteina genetski defekti u osnovi. Mi opisujemo 6 poremećaja