Sindrom Scheie

Definicija:

Scheieov sindrom je nasljedna metabolička bolest u kojoj organizam ne može pravilno razložiti duge lanace molekule šećera glikozaminoglikana (prije zvan mukopolisaharidi). Sindrom pripada grupi bolesti pod nazivom mucopolysaccharidoses (MPS) poznatu kao MPS- S.

Etiopatogeneza:

Kod oboljelih osoba sa sindromom Scheie nedostaje enzim lizosomska alfa-L-iduronidasa. Ovaj enzim pomaže u razlaganju dugih lanaca molekula šećera glikozaminoglikana. Te molekule se nalaze u tijelu, često u sluzi i tekućini oko zglobova. Bez enzima nema razgradnje glikozaminoglikana, pa se  višak pohranjuje u tkiva i može oštetiti organe, uključujući i srce. Scheie sindrom je najblaži oblik mucopolysaccharidosis tipa 1. Sindrom se prenosi kao autosomno recesivna bolest. To znači da oba roditelja moraju imati neispravan gen da bi  potomstvo dobilo bolest.

Klinička slika:

Simptomi mogu varirati od blagih do teških stupnjeva. Najčešće imamo:

• Progresivno zamućenje rožnjače
• maljavost
• Široka usta s punim usnama
• grubo lice
• ukočeni zglobovi
• koštane promjene izražene samo na šakama (oblik kanđe)
• nema mentalne retardacije

Dijagnoza:

Fizički testovi mogu pokazivati ​​slijedeće znakove:

• aortalna regurgitacija
• gubitak sluha
• Kile – ingvinalne hernije, pupčana kila
• jetra uvećana
• zamućenje rožnice i mrežnice
• povećane količine dermatana i heparan sulfata u mokraći

Ostali testovi mogu uključivati​​:

• Krvni razmaz
• Kultura kože fibroblasta
• echocardiogram
• RTG kostura

Terapija:

Enzimska nadoknada je moguća. Rano prepoznavanje i liječenje kompresije leđne moždine može spriječiti trajno oštećenje živca.

Prevencija:

Genetičko savjetovanje je preporučeno za buduće roditelje koji u obitelji imaju zabilježen Scheie sindroma. Savjetovanje se također preporučuje za obitelji koje imaju oboljelo dijete s Scheie sindromom, u svrhu pomoći razumjevanja stanja i mogućnost liječenja.