
Definicija:
Peutz-Jeghers Sindrom je autosomno dominantna nasljedna bolest karakterizirana makulama na usnama, konjuktivama i dorzumima šaka, te polipozom tankog crijeva.
Patogeneza:
Genski defekt kod Peutz-Jeghers-ovog sindroma lokaliziran je u genu za serin-treonin kinazu 11 (postoji screening test). U epidermisu se radi o povećanoj količini melanina. Bolesnici sa Peutz-Jeghers Sindromom imaju petnaest puta veću šansu za obolijevanjem od karcinoma crijeva nego što je to slučaj sa općom populacijom. Sindrom je opisao u 1921. godine Jan Peutz (1886-1957), Holandski liječnik koji je prvi istaknuo odnos između crijevnih polipa i kožnih makula u jednoj obitelji. Sindrom se najčešće javlja u mlađoj životnoj dobi.
Klinička slika:
Polipi u jejunumu mogu dovesti do ulceracija s krvarenjima, povraćanjem, proljevima, anemojom, a moguća je i maligna alteracija.
Simptomi:
- bolovi u trbuhu kod bolesnika mlađih od 25 godina (najčešći simptom)
- Neobjašnjiva intestinalna krvarenja
- Prolaps tkiva iz rektuma
- Menstrualne nepravilnosti kod žena
- Ginekomastija u muškaraca
- Rani pubertet
- Gastrointestinalne smetnje s opstrukciom crijeva
- Muko kutane pigmentacije
- Melena ili rektalna krvarenja
- Hematemesis
- Slabost zbog anemije
Dijagnoza:
- klinička slika
- krvna slika (česta anemija)
- hemoccult test
- CEA marker
- Obiteljska povijest Peutz-Jeghers sindroma
- histopatološki pregled
- RTG
- Endoskopija
Terapija:
Hirurško odstranjivanje polipa tankog crijeva. Potrebno je redovno pratiti pacijenta zbog mogućeg nastanka tumora crijeva.
Dijeta i pravilna ishrana su neophodni.
Be the first to comment