Peutz-Jeghers Syndrome

Peutz-Jeghers Syndrome
Peutz-Jeghers Syndrome
Peutz-Jeghers Syndrome
Peutz-Jeghers Syndrome

Definicija:

Peutz-Jeghers Sindrom je autosomno dominantna nasljedna bolest karakterizirana makulama na usnama, konjuktivama i dorzumima šaka, te polipozom tankog crijeva.

Patogeneza:

Genski defekt kod Peutz-Jeghers-ovog sindroma lokaliziran je u genu za serin-treonin kinazu 11 (postoji screening test). U epidermisu se radi o povećanoj količini melanina. Bolesnici sa Peutz-Jeghers Sindromom imaju petnaest puta veću šansu za obolijevanjem od karcinoma crijeva nego što je to slučaj sa općom populacijom. Sindrom je opisao u 1921. godine Jan Peutz (1886-1957), Holandski liječnik koji je prvi istaknuo odnos između crijevnih polipa i kožnih makula u jednoj obitelji. Sindrom se najčešće javlja u mlađoj životnoj dobi.

Klinička slika:

Polipi u jejunumu mogu dovesti do ulceracija s krvarenjima, povraćanjem, proljevima, anemojom, a moguća je i maligna alteracija.

Simptomi:

  • bolovi u trbuhu kod bolesnika mlađih od 25 godina (najčešći simptom)
  • Neobjašnjiva intestinalna krvarenja
  • Prolaps tkiva iz rektuma
  • Menstrualne nepravilnosti kod žena
  • Ginekomastija u muškaraca
  • Rani pubertet
  • Gastrointestinalne smetnje s opstrukciom crijeva
  • Muko kutane pigmentacije
  • Melena ili rektalna krvarenja
  • Hematemesis
  • Slabost zbog anemije

Dijagnoza:

  • klinička slika
  • krvna slika (česta anemija)
  • hemoccult test
  • CEA marker
  • Obiteljska povijest Peutz-Jeghers sindroma
  • histopatološki pregled
  • RTG
  • Endoskopija

Terapija:

Hirurško odstranjivanje polipa tankog crijeva. Potrebno je redovno pratiti pacijenta zbog mogućeg nastanka tumora crijeva.

Dijeta i pravilna ishrana su neophodni.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*


Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.