Incontinentia pigmenti

Definicija:

Incontinentia pigmenti je autosomno dominantna bolest karakterizirana upalnim hiperpigmentiranim promjenama kože i anomalijama CNS-a. Obilježena je pojavom malformacija i anomalija kože, kose, noktiju, zuba, očiju i CNS-a. Veomaje rijetka bolest.

Etiopatogeneza:

Incontinentia pigmenti vrlo je rijetka, nasljedna i multisistemska bolest, koja se prenosi kao X-vezano dominantno svojstvo i javlja se gotovo isključivo kod djevojčica (95%). U većini slučajeva prenatalno je smrtonosna za mušku djecu. Manifestira se tokom ranog neonatalnog razdoblja i dobiva ime prema karakterističnim promjenama na koži, koje Bloch opisuje 1926. a Sulzberger 1925. godine. Razlikujemo dva tipa, i to učestaliji klasični tip bolesti (IP tip 2 ili obiteljski tip), koji je smrtonosan za mušku djecu, i drugi mnogo rjeđi sporadičan tip (IP tip 1) , u starijoj literaturi poznat kao hipomelanoza po Itu. IP tip 2 je uzrokovan mutacijom gena NEMO koji se nalazi na xq28, a IP1 kao posljedica de novo mutacije na xp11 regiji.

Klinička slika:

Bolest započinje intrauterino ili nakon poroda pojavom eritema, vezikula, bula, pustula, veruka. Nakon sanacije upale na upaljenim mjestima javlja se hiperpigmentacija. Najčešće je zahvaćena glutealna regija, postranično trup i udovi. Promjene na koži se s vremenom djelomično ili potpuno povlače, dok prognoza neuroloških deficita varira od slučaja do slučaja.

Dijagnoza:

• Biopsija kože
• CT
• MRI
• Citološke pretrage

Terapija:

Suzbijanje sekundarne infekcije, a u težim oblicima kortikosteroidi sistemski.