To je urođeni poremećaj metabolizma bakra (Cu) , koji se nasleđuje autozomno recesivno (teža je slika kod homozigota) preko 13.hromozoma koji kodira bjelančevinu za prenos Cu (ceruloplazmin)
Apsorpcija Cu je normalna, ali je izlučivanje smanjeno, pa se Cu nagomilava u jetri, mozgu, bubrezima, rožnjači i drugim organima
PATOGENEZA:
- smanjeno izlučivanje Cu
- smanjeno stvaranje ceruloplazmina i snižena ugradnja Cu u njega
- Cu se gomila u hepatocitima
- počinje da se luči i bubregom (nagomilava se u tubulima)
- gomila se i u mozgu (bazalnim ganglijama)
- nagomilava se u rožnjači Kayser-Fleicherov prsten
- u skeletnim mišićima, srcu, kostima i zglobovima
KLINIČKA SLIKA: hepatološka ili neurološka simptomatologija
- kod djece do 5.godina javljaju sehepatološki znaci
- kod osoba preko 20.godina javljaju seneurološki znaci
- postepen početak bolesti, malaxalost, bol u desnom dijelu trbuha, blag ikterus, hepatosplenomegalija, amenoreja, ginekomastija, spajder nevusi, povremeni porast temperature, ascites, edemi, sklonost krvarenju, KF prsten u rožnjačI
- neurološki znaci: flaping i grubi tremor, grimase lica, nejasan govor, disfagija, očuvana inteligencija, nespecifične EEG promene
DIJAGNOZA: -sniženi ceruloplazmini
- Cu u serumu nije pouzdan (može biti ,povećan, smanjen ili normalan)
- Cu u 24h/urinu = manje od 40mg
- Cu u bioptatu jetre = više od 250 mg
TERAPIJA: cilj je da se pojača izlučivanje Cu
- D penicilamin (stvara helat sa Cu); uz njega se daje B6 (jer D penicilamin dijeluje antipiridoxinski)
- peritoneumska dijaliza
- plazmafereza
- transplantacija jetre
PROGNOZA: Bolest je progresivna i za par godina završava se letalno, zbog insuficijencije jetre i neuroloških komplikacija
1 Trackback / Pingback