Porfirije

Porfirije su u osnovi poremećaji sinteze Hema i najčešće nastaju uslijed enzimskog defekta, pa imamo nakupljanje intermedijernih spojeva u procesu sinteze Hema – porfirina.

U normalnoj sintezi hema  imamo slijedeći mehanizam:

Iz sukcinil-Koa i glicina nastaje deltaaminolevulinska kiselina. Dvije molekule deltaaminolevulinske kiseline preko enzima deltaaminolevulinat sintetaza daju porfirinogen. 4 molekule porfirinogena uz djelovanje dva enzima:

• porfobilinogen amonijak lijaza (koja povezuje četiri porfirina u prsten)
• polipiril-metan izomeraza (okreće jednu moleukulu porfirina u prstenu za 180 stepeni)

Daju normalni uroporfobilinogen tipa III

Postoje dvije vrste porfirija:

Eritropoetične Porfirije

Eritropoetična porfirija je nasljedno recesivno oboljenje pri čemu imamo smanjenu produkciju polipiril metan izomeraze pa umjesto uroporfobilinogena III nastaje uroporfirinogen I. Velike količine ovog pigmenta se ne pretvaraju u žučne boje nego se luče urinom i gomilaju u organizmu.

Uroporfirinogen I, proprotopirfinogen I i koporfirinogen I koji od njega nastaju su fotosenzibilne materije pa njegovo nakupljanje u supkutanom tkivu pod djelovanjemu UV zraka dovodi do oštećenja kože.

Druga vrsta eritropoetske porfirije se nasljeđuje dominantinim genom i kod nje dolazi do nakupljanja protoporfirionogena III i koproporfirinogen III jer je pojačana aktivnost deltaaminolevulinat sintetaze.

Hepatične porfirije

Akutna intermitentna porfirija

Nasljeđuje se dominatno. Manifestuje se u pubertetu ili kasnije, a bolesnici izlučuju velike količine deltaaminolevulinske kiseline i porfobilinogen jer nedostaje enzim porfobilinogen amonijak lijaza ili je poremećaj u biti preveliko stvaranje DALKa i PBG u jetri.

Prvenstveno se manifestuje teškim abdominalnim kolikama, povraćanjem i nekim neurološkim simptomima kao, razdražljivost, delirij, halucinacije. Smrt nastupi između 20 i 30 godine. Bolest je posebno proširena u švedskoj.

Porfirija cutanea tarda

Takođe hepatični tip porfirije nasljeđuje se dominatno i manifestuje povećanim izlučivanjem protoporfirina III i koproporfirina u latentnoj, a u akutnoj uroporfirinia I i III i koproporfirina III.

Ispoljava se kao blagi senzibilitet kože sa pojavom malih bula bistrog sadržaja koje puknu i tvore erozije i zacijele ožiljkom.

Stečene porfirije nastaju kod hroničnih alkoholičara usljed insuficijencije jetre i trovanja nekim materijama olovo, živa, arsen, sulfonamidi, hloroform itd.