Bekerova mišićna distrofija

Definicija

Bekerova mišićna distrofija spada u grupu distrofinopatija i predstavlja blaži oblik X-vezane recesivno nasljedne mišićne distrofije.

Etiologija

Nastaje usljed mutacije istog gena koji je odgovoran i za Dišenovu distrofiju. Učestalost javljanja Bekerove mišićne distrofije iznosi 3-6 oboljelih na 100.000 živorodjene muške djece (5-10 puta rjeđe od DMD).

Klinička slika

Kliničke karakteristike bolesnika sa BMD su slične onima kod DMD, samo u značajno blažem obliku. Bolest najčešće počinje izmedju 5. i 15. godine života, mada kod nekih osoba bolest može početi u trećoj ili četvrtoj deceniji života. Najviše su zahvaćeni proksimalni mišići, posebno nogu.

Sa napredovanjem bolesti, hipotrofija i slabost mišića postaju generalizovane, dok se izraženija slabost mišića lica rijetko sreće.

Pseudohipertrofija mišića, posebno zadnje lože potkoljenica, je rani znak bolesti. Pseudohipertrofični mišići su čvrste, gumaste konzistencije, zbog umnožavanja masnog i vezivnog tkiva koja zamjenjuju mišićno.

Kod bolesnika sa BMD samostalni hod je moguć i poslije 15. godine života, a neki bolesnici ostaju pokretni i poslije 60. godine života.

Većina bolesnika sa BMD ima benigan tok bolesti, uz važenje opšteg pravila za sve mišićne ditrofije da što ranije bolest počne, to je prognoza lošija. Skolioza se kasno i rijetko javlja i to u blagom stepenu, bez uticaja na respiratorne mišiće, koji su pošteđeni. Oboljeli od BMD mogu, ali veoma rijetko imati i mentalne poremećaje.

Srčani mišić može biti zahvaćen kod 75% oboljelih od BMD, sa nastankom kardiomiopatije koja može biti uzrok smrti kod ovih bolesnika.

Dijagnoza

Dijagnoza BMD se postavlja na osnovu kliničke slike, nivoa serumske CPK (20 do 50 puta povišeni u odnosu na normalne vrijednosti), EMG nalaza i nalaza biopsije mišića. Genetička analiza može da otkrije mutacije u genu koji kodira za distrofin. Sem u završnim fazama bolesti, normalne vrednosti CPK isključuju DMD i BMD.

Liječenje

U terapiji BMD nije dokazan povoljan efekat kortikosteroida (kao kod DMD), te se terapijski pristup uglavnom zasniva na anabolicima, fizikalnoj i simptomatskoj terapiji.