Otkriven genetski uzrok ALS-a

Istraživači na Nortvstern univerzitetu, u Čikagu, veruju da su pronašli zajednički genetski uzrok svih oblika amiotrofične lateralne skleroze – neizlječive bolesti takođe poznate kao Lu Gerigova bolest – od koje u svjetu svake godine oboli 350 hiljada ljudi. Naučnici smatraju da će novo otkriće ubrzati pronalaženje lijeka.

Za amiotrofičnu lateralnu sklerozu – skraćeno ALS – Amerikanci su saznali kada je od nje obolio Lu Gerig, čuveni igrač bejzbola u timu Njujork jenkis.

“Danas se smatram najsrećnijim čovjekom na zemlji”.

Gerig se povukao iz sporta 1939, kada je obolio od ALS-a. Ta neurodegenerativna bolest napada nerve u mišićima, koji više ne mogu da se kontrolišu. Početni simptomi su saplitanje, ukočenost i grčenje mišića, što postepeno dovodi do slabosti u jednoj ruci ili nozi i teškoća u govoru. Pacijenti postepeno gube sposobnost pokretanja ruku, nogu i tjela.

“Sa ljudskog stanovišta bolest je ponižavajuća i fatalna”, kaže dr. Sidiki.

Oboljeli umiru u roku od dvije do pet godina. Lijeka nema, a do nedavno nije se znao ni uzročnik. Ali tim američkih i kanadskih naučnika na Nortvestern univerzitetu izvještava da su u porodicama sa oboljelima od ALS-a pronađene genetske podudarnosti.

Tajnu možda nosi gen nazvan jubikvilin dva, koji reciklira i popravlja proteine ključne za funkcionisanje nervnih ćelija u kičmenoj moždini i mozgu. Kod oboljelih jubikvilin dva se razlaže, gubi sposobnost popravljanja proteina i na neuronima dolazi do trajnih oštećenja. Dr Sidiki kaže da će to otkriće usmjeriti buduća traganja za lijekom.

“Ovo je bacilo svjetlost na sam mehanizam bolesti koji je ujedno najteže pitanje degeneracije naurona – zašto i kako dolazi do oboljevanja i degeneracije tih ćelija i kako one gube veze sa svojom periferijom”, kaže dr. Sidiki.

U istraživanju su učestvovali članovi porodice Salcman. Džoen Salcman je zbog ALS-a izgubila babu, oca, dvije tetke i sopstvenog sina, a sada je brine budućnost njenih unuka. Svi članovi porodice nadaju se da će doktor Sidiki i njegov istraživački tim pronaći lijek koji bi mogao barem da uspori napredak bolesti, a možda jednoga dana i trajno izliječi oboljele od Lu Gerigove bolesti.

Izvor: VOA