Tumor retine potiče iz njenih embrionalnih ćelija retinoblasta pa otuda i naziv tumora – retinoblastoma. Retinoblastom je rijetka bolest, sa stopom incidencije od 1/20 000 u cijelome svijetu. U Velikoj Britaniji svake godine se dijagnosticira oko 40 do 50 novih slučajeva. U većine djece bolest se dijagnosticira prije pete godine života. U Velikoj Britaniji bilateralni slučajevi se obično prezentiraju unutar prve godine s prosječnom dijagnostičkom dobi od 9 mjeseci. Kod unilateralnih slučajeva dijagnoza se postavlja između 24. i 30. mjeseca života.
Etiologija
U djece s genetskim nasljeđenim oblikom retinoblastoma postoji greška na kromosomu 13, koji se zove još RB1 gen. Genetski kod pronađen u kromosomima kontrolira put u kojima stanice rastu i razvijaju se unutar tijela. Ako dio koda nedostaje ili je promjenjen (mutacije) može se razviti tumor. Promjenjeni RB1 gen može biti nasljeđen od bilo kojeg roditelja, ali u neke djece, mutacije se mogu pojaviti u ranim fazama fetalnog života bez prethodno nasljeđenog defektnog gena. Nije poznato što uzrokuje genetske abnormalnosti; najvjerojatnije je riječ o slučajnoj pogrešci tokom prepisivanja za vrijeme podjele stanica.
Klinička slika
Retinoblastom se javlja u prvim godinama života i to u većini slučajeva do treće godine, rijeđe u kasnijem dobu. Često se javljaju bilateralno.
U evoluciji retinoblastoma postoji više faza:
- prva faza obuhvata početak bolesti, koji se ispoljava nalazom bjeličaste formacije na očnom dnu u retini, može da se širi po površini i da ima izgled ploče ili da raste endofitno prema staklastom tijelu u vidu pečurkaste prominencije.
- Stadijum amaurotičnog mačjeg oka predstavlja fazu u kojoj je proces zahvatio veći dio staklastog tijela. To je i stadijum u kome roditelji najčešće primjete promjene i dovode djete ljekaru. Naime, roditelji primjete da je zenica oboljelog oka proširena, što je razumljivo, pošto je takvo oko amaurotično – slijepo. Iz dubine prosijava sivobjeličast refleks, što podsjeća na mačije oko i otuda i potiče naziv amaurotično mačije oko.
- druga faza je glaukomni stadijum. Nastaje kada je tumor dovoljno narastao, tako da izaziva povećan intraokularni pritisak, što je praćeno bolovima, cilijarnom hiperemijom tipa staze i edemom rožnjače koji onemogućuje uvid u dublje dijelove.
- treća faza se odlikuje širenjem tumora van očne jabučice. Tako ako tumor infiltruje papilu i skleru onda se on dalje razvija u orbiti. Međutim, može da infiltruje i rožnjaču, onda se on razvija u vidu karfiolaste formacije koja prominira u predjelu otvora kapaka.
- u četvrtom stadijumu nastaju udaljene metastaze, kada dolazi do generalizacije procesa sa mnogobrojnim metastazama, koje ukazuju na neposredno predstojeći letalni ishod. Prve metastaze se javljaju u mozgu jer se tumor iz oka širi na mozak preko vidnog živca.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i oftamološkog pregleda.
Liječenje
Liječenje zavisi od stadijuma u kome je djete dovedeno i od toga da li je zahvaćeno i drugo oko. U prvom stadijumu vrši se enukleacija očne jabučice pri čemu se odstranjuje što veći dio optičkog živca jer se ovaj tumor širi preko njega ka mozgu. Isti je postupak u fazi amaurotičnog mačijeg oka i sekundarnog glaukoma. Međutim ako je došlo do prodora tumora u orbitu onda se vrši egzenteracija orbite, zajedno sa periostom, ili se orbita zrači i daju se citostatici.
Be the first to comment