Piknodizostoza

Pyknodysostosis je oblik osteoskleroze koji naizgled nalikuje osteopetrozi. Jedan je od tipova patuljastog rasta s kratkim ekstremitetima i lomljivim kostima, prijelomi se javljaju pri najmanjoj traumi. Unatoč tome, životni vijek je normalan. Osim opće povećane gustoće kosti, osobine bolesti su niski stas, razdvojene suture lubanje, hipoplazija donje čeljusti, kifoskolioza i deformiteti trupa, postojanje mliječnih zuba, progresivna akroosteoliza terminalnih falangi, visoko gotsko nepce, proptoza, plave sklere i izražen kljunasti nos.

Životna dob obično nije skraćena, a bolesnici se u najvećem broju slučajeva javljaju zbog učestalih prijeloma. Piknodizostoza je autosomno recesivno nasljedna bolest. U jednom slučaju su razine kalcitonina u plazmi bile intermitentno povišene, a reakcije plazmatskog kalcitonina na infuzije kalcija i glukagona bile su neproporcijski jake. Gen koji uzrokuje ovaj poremećaj možda se nalazi na kratkom kraku malog akrocentričkog kromosoma.